近期，在第十批山东援藏支援的日喀则市妇幼保健院成功开展了日喀则市首例产前诊断。

　　本次新技术的开展是在医务科孔艳主任的协调下，借助西藏自治区妇产儿童医院的平台和山东省妇幼保健院的技术、紧缺物资，由孕产保健部主任赵和永带领团队共同完成，并进行了诊断前后的遗传咨询，诊断对象是一位产前筛查高风险的患者。

　　根据国家卫生健康委发布的《全国出生缺陷综合防治方案》要求，做好出生缺陷干预工作、降低出生缺陷发生率是我国重点解决的公共健康问题之一。西藏日喀则市，受当地医疗卫生事业发展程度、新技术推广难度等条件限制，这部分工作仍未开展。有产前诊断需求的孕妇只能乘车去拉萨或乘飞机到内地，需要3-5天甚至更长的时间才能就诊。出生缺陷防治意识不足、交通不便和途中时间、费用等阻碍导致广大普通群众都会放弃进一步诊断的机会。

　　本次产前诊断的成功开展，为此类患者打开了一个便利的大门，让日喀则市相关患者实现在本市做产前诊断成为可能，为日喀则市的出生缺陷防治工作由产前筛查阶段向产前诊断阶段发展开拓了一条新路径。

　　2022年7月，自第十批山东援藏医疗队进驻日喀则市妇幼保健院以来，就一直着力推动日喀则市的出生缺陷防治工作。

　　2022年至今：在原有工作的基础上进一步推动备孕和早孕期妇女增补叶酸、孕期营养管理。

　　2023年：对本院业务骨干进行了产前筛查和产前诊断相关培训，带领部分业务骨干掌握了产前诊断取材及遗传咨询工作。

　　2024年：开展并在全市推广了中孕期产前筛查工作；联络西藏自治区妇产儿童医院的平台和山东省妇幼保健院的技术、紧缺物资，使产前诊断相关技术开展具备了起步的条件，并成功完成了本市首例产前诊断。

　　出生缺陷防治工作是国家妇幼保健事业中重要一环，妇幼保健院是出生缺陷防治任务的主体机构，有责任承担并开展此类工作。本次产前诊断技术的成功开展，是日喀则市产前诊断工作从无到有的里程碑式突破，也是来自山东援藏医疗队、山东省妇幼保健院的又一项技术引入。这项工作为日喀则市出生缺陷防治、产前诊断、胎儿医学等工作的发展探索了方向，是日喀则市孕产期保健事业发展中的重要节点。